Nueva terapia génica ayuda a evitar las hemorragias a pacientes con hemofilia B

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.) parecen haber encontrado la manera de evitar las hemorragias en pacientes con hemofilia B, y de esta manera contrarrestar el déficit de la coagulación.

El estudio publicado en la revista “The New England Journal of Medicine”, muestra cómo la administración de una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de la coagulación. En consecuencia, ninguno de los pacientes tratados tuvo que volver a requerir el habitual tratamiento profiláctico para la enfermedad.

Lindsey A. George, directora de la investigación, explicó que “el tratamiento ideal para los pacientes con hemofilia vendría constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias con una única administración y sin necesidad de ninguna otra intervención médica. Y en este contexto, los 10 pacientes tratados en nuestro estudio experimentaron un beneficio clínico sostenido tras una única infusión y de forma muy segura”.

En el estudio, los autores utilizaron el denominado “factor IX-Padua”un factor de coagulación descubierto en el año 2009 y producido de forma totalmente natural por los miembros de una familia de la ciudad italiana de Padua. ¿Y qué ventajas ofrece este factor? Pues, presenta una capacidad de coagulación hasta 10 veces superior al del factor IX “normal”. Así, el objetivo de la nueva terapia fue introducir el gen que codifica este factor IX-Padua en los pacientes con hemofilia B para que pudieran sintetizarlo por sí mismos.

Los autores emplearon como vector un virus adeno-asociado (AAV), muy similar al que ocasiona los resfriados, y lo manipularon para que, por una parte, no provocara ninguna enfermedad y, por otra, portara el gen responsable de la expresión del factor IX-Padua. ¿Y funcionó? Pues sí, y muy bien.

Los resultados mostraron que los 10 varones adultos tratados mantuvieron unos niveles del factor de coagulación cercanos al 33%. Unos niveles que, si bien no parecen demasiado espectaculares, son suficientes para erradicar la inmensa mayoría de los episodios de sangrado. En consecuencia, los participantes fueron capaces de evitar las hemorragias que, localizadas en las articulaciones y muy dolorosas, se asocian a los tratamientos tradicionales para la hemofilia B. No en vano, estos tratamientos se basan en la inoculación periódica del factor IX por vía intravenosa. Y como los niveles del factor acaban cayendo con el paso del tiempo, las hemorragias siempre acaban apareciendo.