Día de las Enfermedades Raras | ¿Dónde buscar ayuda ante estos males?
El 28 de febrero de cada año se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que conmemora la lucha de cientos de miles de pacientes de todo el mundo que padecen este tipo de males.
La fecha fue establecida en 2008 gracias a una iniciativa esencialmente europea. Un año después, en 2019, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) movilizó en Estados Unidos a 200 organizaciones de apoyo a pacientes con estas enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover este día.
¿Qué es un enfermedad rara?
Una enfermedad rara o enfermedad es aquella que afecta a un número limitado de la población. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 de estos males que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Algunos tipos de enfermedades raras
Síndrome de Brugada: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
Porfiria eritropoyética: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
Guillián-Barré: Lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas. Es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder. Ahora se la vincula también al virus del Zika.
Melanoma familiar: Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
Autismo hereditario: Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.